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viernes, 2 de enero de 2009

EL GEN BRCA1 Y SUSCEPTIBILIDAD HEREDADA AL CÁNCER DE MAMA

por:>julio garcia -> visita mi blog para mas temas como este y mas informacion

El análisis de segregación es el método cuantitativo para poner de manifiesto sí la distribución de una determinada característica genética dentro de las familias es compatible con la herencia mendeliana.

Esta técnica ha servido para, de una forma reiterada, demostrar la existencia de una predisposición hereditaria autosómica dominante en el cáncer de mama.

La primera evidencia de que existía un gen dominante de la susceptibilidad al cáncer de mama aparece en el año 84 mediante un modelo estadístico utilizado por Williams a partir del estudio de 200 pedigríes (Williams y col, 1984).

Estos pedigríes fueron obtenidos a partir de 300 mujeres con cáncer de mama pertenecientes al Danish Cancer Registry, un registro epidemiológico de tumores. El noventa y cinco por ciento de los diagnósticos fueron confirmados.

En este estudio la penetrancia del gen estaba relacionada con la edad.

Estudios posteriores, como el realizado por Newman en el año 88 (Newman y col, 1988), vinieron a corroborar los hallazgos de los estudios daneses, pero no fue hasta el año 90 en que esta hipótesis fue probada por Hall y sus colaboradores (Hall y col, 1990).

Los estudios de ligamiento pretenden descubrir aquellos marcadores (polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción) que se cotransmiten con el rasgo "cáncer de mama hereditario ", para así, mediante la construcción de mapas de ligamiento, poder localizar al gen implicado.

El primer paso consiste en seleccionar familias con una muy alta probabilidad de cáncer de mama hereditario.

Algunos grupos de investigadores escogen aquellas en las que al menos existen tres casos de cáncer de mama entre los familiares de primer grado.

No existe ningún método estadístico infalible para distinguir las familias con susceptibilidad hereditaria de aquellas en que los casos son esporádicos.


Para intentar localizar un gen mediante estudios de ligamiento, hay que seleccionar alguna región del cromosoma candidata, es decir, la que con más probabilidad contenga el gen.

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El análisis de segregación es el método cuantitativo para poner de manifiesto sí la distribución de una determinada característica genética dentro de las familias es compatible con la herencia mendeliana. Esta técnica ha servido para, de una forma reiterada, demostrar la existencia de una predisposición hereditaria autosómica dominante en el cáncer de mama.

La primera evidencia de que existía un gen dominante de la susceptibilidad al cáncer de mama aparece en el año 84 mediante un modelo estadístico utilizado por Williams a partir del estudio de 200 pedigríes (Williams y col, 1984).

Estos pedigríes fueron obtenidos a partir de 300 mujeres con cáncer de mama pertenecientes al Danish Cancer Registry, un registro epidemiológico de tumores. El noventa y cinco por ciento de los diagnósticos fueron confirmados. En este estudio la penetrancia del gen estaba relacionada con la edad.

Estudios posteriores, como el realizado por Newman en el año 88 (Newman y col, 1988), vinieron a corroborar los hallazgos de los estudios daneses, pero no fue hasta el año 90 en que esta hipótesis fue probada por Hall y sus colaboradores (Hall y col, 1990).

Los estudios de ligamiento pretenden descubrir aquellos marcadores (polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción) que se cotransmiten con el rasgo "cáncer de mama hereditario ", para así, mediante la construcción de mapas de ligamiento, poder localizar al gen implicado.

El primer paso consiste en seleccionar familias con una muy alta probabilidad de cáncer de mama hereditario.

Algunos grupos de investigadores escogen aquellas en las que al menos existen tres casos de cáncer de mama entre los familiares de primer grado.

No existe ningún método estadístico infalible para distinguir las familias con susceptibilidad hereditaria de aquellas en que los casos son esporádicos.




Para intentar localizar un gen mediante estudios de ligamiento, hay que seleccionar alguna región del cromosoma candidata, es decir, la que con más probabilidad contenga el gen.

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