PATRÓN DE HERENCIA DEL CÁNCER DE MAMA

por:>julio garcia -> visita mi blog para mas temas como este y mas informacion

Se definen las enfermedades mendelianas como aquellas enfermedades que son el resultado de un gen único heredado en un patrón simple descrito por Mendel en 1865.

Todos los estudios realizados en el cáncer de mama familiar sugieren que los genes predominantes de la susceptibilidad heredada al cáncer de mama se transmiten de manera autosómica dominante.

Muchos de los desórdenes genéticos más comunes de los adultos son enfermedades autosómicas dominantes, como el síndrome de cáncer de colon familiar, la poliquistosis renal, la enfermedad de Huntington y la neurofibromatosis.

En el patrón de herencia autosómica dominante, a partir de uno de los padres afectos, pueden existir tres posibles genotipos:

portador de dos copias alelos del gen no mutados homocigoto normal, portador de una copia del gen mutado y la otra normal heterocigoto o los dos alelos del gen mutados homocigoto.

En los dos últimos casos se trataría de individuos afectados por la enfermedad o con riesgo de estarlo según la penetrancia del gen.

La penetrancia es la probabilidad de que el efecto de una mutación llegue a ser clínicamente aparente.

Es extremadamente raro que un individuo sea portador de las dos copias de un gen autosómico dominante relacionado con una enfermedad, en parte por el potencial letal de un feto homocigoto afecto.

Dado que el gen que examinamos no está en los cromosomas que determinan el sexo X o Y el sexo de los portadores es irrelevante.

Sin embargo en el caso del cáncer de mama con herencia autosómica dominante, se han visto diferencias en la penetrancia entre los portadores femeninos y los masculinos.

Durante la meiosis cada gameto generado porta una copia del gen que estudiamos, lo que da lugar a una probabilidad del 50% de que cada uno de los descendientes herede una copia mutante del padre heterocigoto.

Por tanto el patrón de pedigrí típico de una enfermedad autosómica dominante sigue un tipo de herencia vertical, con la mitad de los hijos de un padre afectado portadores de la enfermedad, mientras que ninguno de los descendientes de unos padres homocigotos estará afectado.

Las mutaciones en el gen BRCA1 pueden ser detectadas en el 50% de los miembros de la familia, pero el cáncer de mama aparece solamente en los portadores femeninos de la mutación de este gen.

A pesar de que no existe evidencia de que el gen de la susceptibilidad heredada del cáncer de mama esté vinculado al cromosoma X, las mutaciones en este gen no se asocian con el cáncer de mama en los hombres.

Sin embargo, un patrón autosómico dominante implica que tanto los hombres como las mujeres pueden ser portadores de la enfermedad.

Se ha relacionado el cáncer de próstata con el cáncer de mama, encontrando algunos investigadores una mayor incidencia de cáncer de próstata entre los familiares de pacientes con cáncer de mama, respecto a los controles.


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