HISTORIA FAMILIAR Y RIESGO DE CÁNCER DE MAMA

por:>julio garcia -> visita mi blog para mas temas como este y mas informacion

En un estudio realizado en Houston, en casi 700 mujeres, hermanas de pacientes con cáncer de mama, se realizó una estimación del riesgo que presentaban de desarrollar cáncer de mama.

Se establecieron tres grupos basados en los pedigríes estudiados, un primer grupo en el que la madre estaba afecta de cáncer de mama, un segundo en el que la hermana era la que padecía la enfermedad y un tercero en el que un pariente de segundo grado estaba diagnosticada de cáncer de mama.

También se tuvo en cuenta la edad al diagnóstico de cáncer de mama, y si la enfermedad era unilateral o bilateral.

Al analizar los tres grupos de pedigríes, se encontraron diferencias significativas en el riesgo de desarrollar cáncer de mama entre las mujeres que pertenecían al grupo de pedigrí con madre o hermana afectas de cáncer de mama comparado con el grupo que poseían un familiar de segundo grado afecto de la enfermedad.

En este estudio se estimó que el riesgo de desarrollar cáncer de mama a los 70 años de una mujer de 30 años con dos hermanas con cáncer de mama es un 28%, mientras que si tienen una hermana y la madre afectas de la enfermedad, la probabilidad es del 25%, todo ello siempre que al menos uno de los parientes tuviera cáncer de mama bilateral.

Por el contrario, aquellas mujeres que tenían una hermana y un familiar de segundo grado con cáncer de mama sólo presentaban una pequeño aumento del riesgo comparado con la población general.

Por lo tanto, la historia familiar de cáncer de mama necesita una base genética.

Las hermanas de aquellas pacientes que tenían parientes con cáncer de mama que eran premenopaúsicas al diagnóstico y algún pariente con enfermedad bilateral, presentaban en este estudio un riesgo del 50% de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida.

Sin embargo cuando las familiares afectas eran postmenopaúsicas y con afectación unilateral el riesgo se asemeja al del resto de las mujeres de la población general (Anderson DE y col, 1985).

Los estudios epidemiológicos tienen la ventaja de evitar los sesgos de selección que se producen en los trabajos que estudian la contribución de factores de riesgo en la aparición de una enfermedad específica.

Sin embargo, en los estudios de la población, puede quedar diluida la existencia de una fuerte asociación de un factor de riesgo en un subgrupo de la población.

El cáncer de mama no es una enfermedad homogénea y no está influido de manera uniforme por la existencia de factores genéticos.

Un pequeño grupo de familiares con un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama como consecuencia de un defecto genético heredado mediante herencia mendeliana, puede quedar oculto en un estudio con una muestra grande en el que la mayoría de los casos de cáncer de mama tienen un origen multifactorial.

No solo la existencia de antecedentes en familiares de primer grado tiene relevancia para cuantificar el riesgo de padecer cáncer de mama, como se demuestra en el trabajo realizado en una amplia base de datos de Utah, con más de 4000 pacientes.

En este estudio se estima que el incremento en el riesgo aparece incluso con antecedentes familiares de tercer grado, aunque en menor medida. Así, se estima que la odds ratio (OR) es de 2.45 para las mujeres con familiares de primer grado diagnosticados de cáncer de mama, si el familiar es de segundo grado la OR es de 1.82 y en el caso de las mujeres con familiar de tercer grado, la OR se reduce a 1.35 (Slattery ML y col, 1993).

Desde 1980, ante la evidencia de la presencia de factores heredados responsables del agrupamiento familiar del cáncer de mama, se han realizado grandes esfuerzos por determinar el patrón de herencia del cáncer de mama en estas familias.

En Estados Unidos, una de cada 200 mujeres tiene predisposición heredada al cáncer de mama.
Son mujeres que con frecuencia presentan antecedentes familiares, con múltiples casos de mujeres jóvenes afectas de la enfermedad en sus familias.

Al tratarse de una mutación germinal la que causa la predisposición al cáncer, se encuentra en todas las células del organismo, por lo que se necesitan muy pocas mutaciones somáticas, en el ámbito de las células ductales de la mama, para que tenga lugar el desarrollo de la neoplasia.
Puede ser heredada tanto de la madre como del padre, estando presente la mutación desde el nacimiento en las portadoras.

La predisposición al cáncer tiene una herencia dominante, con un 50% de riesgo de transmitir los alelos de las mutaciones a los hijos, y por tanto un 50% de riesgo de ser portador de la mutación genética

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