PATOLOGIA ENTRE ELCANCER DE MAMA HEREDITARIO Y ESPARODICO

por:>julio garcia -> visita mi blog para mas temas como este y mas informacion

Basándose en los estudios epidemiológicos, se acepta que los cánceres de mama hereditarios poseen características clínicas e histopatológicas diferentes de las que presentan los cánceres de mama esporádicos.

Entre estas características se incluyen la edad más joven al diagnóstico, la frecuencia de afectación bilateral, y características histopatológicas de peor pronóstico (aneuploidía, alto grado histológicoDesde la localización y posterior clonación del gen BRCA1se han podido realizar estudios que distinguen con más precisión los casos de cáncer hereditario de los esporádicos, para poder luego determinar las posibles diferencias clínicas y patológicas entre ambos.

El conocimiento de estas características tendría importantes implicaciones en la vigilancia, diagnóstico y tratamiento del cáncer de mama en las portadoras de mutaciones del BRCA1 Antes de que se pudieran realizar las técnicas de secuenciación del gen, algunos grupos de trabajo analizaron los tumores de familias con cáncer de mama.

Marcus y colaboradores, encontraron que aquellas mujeres con cáncer de mama y una alta probabilidad de ser portadoras de mutaciones en el gen BRCA1, presentaban una mayor incidencia de tumores aneuploides y tenían una alta fracción de fase S.

En estas pacientes era raro encontrar tumores tubulares o lobulares. Pero paradójicamente cuando estos autores analizaron la supervivencia libre de enfermedad, era mayor entre las mujeres con alta probabilidad de ser portadoras de la mutación en BRCA1 que en el grupo control.

Del mismo modo, la tasa de muertes también presentaba una tendencia a ser más baja en el grupo de las portadoras. Sin embargo, cuando se ajustaban estas tasas por la edad y el estadio de las pacientes no encontraron diferencias entre el grupo de las probables portadoras y el grupo.

En los casos de cáncer de ovario asociado a mutaciones de BRCA1 también ha sido descrita esta ventaja en la supervivencia entre las portadoras con respecto al grupo control por otros investigadores Por otra parte se ha publicado un estudio que concluye en que existe una mayor supervivencia para las pacientes con cáncer de mama familiar ligado al BRCA1 comparadas con pacientes del registro de cáncer de mama diagnosticadas a una edad similar.

Sin embargo sus autores no muestran datos acerca del estadio de la enfermedad en estas pacientes Existen, por tanto, datos contradictorios en la literatura acerca de sí la existencia de mutaciones en el gen BRCA1 confiere un pronóstico adverso a las mujeres con cáncer de mama hereditario frente aquellas con cáncer esporádico, es decir no asociado a la existencia de mutaciones en este gen.

Una posible explicación para estos datos conflictivos podría ser las diferencias en la definición de cáncer de mama familiar y en las poblaciones estudiadas así como de los grupos control en los estudios mencionados.

Se ha correlacionado la supervivencia de los cánceres de mama asociados al BRCA1 con la posición de las mutaciones en el gen.

Las mutaciones que afectan al dominio terminal podrían estar relacionadas con tumores altamente proliferativos, afectando a los resultados clínicos de los cánceres de mama asociados al En los estudios mencionados que analizan la supervivencia de los cánceres de mama ligados al BRCA1, las mutaciones del gen no han sido probadas.

En estos trabajos, no se tienen en cuenta algunos factores importantes como la edad (estableciendo grupos comparables en los casos y en los controles) y esto podría dar lugar a interpretaciones erróneas.

Por otra parte, los estudios de ligamiento realizados en familias que tienen un gran número de parientes vivos, hace que sea más fácil sacar conclusiones que introducen un sesgo en la longevidad.

Parece, pues, clara la necesidad de realizar más estudios en poblaciones con mutaciones probadas de BRCA1 y no seleccionadas en un intento de establecer el auténtico valor pronóstico de las mutaciones de este gen en las mujeres con cáncer de mama.

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