PADECER CANCER DE MAMA

por:>julio garcia -> visita mi blog para mas temas como este y mas informacion

Claus, en un grupo de 4730 pacientes con cáncer de mama diagnosticado entre los 20 y 54 años, y 4688 controles, detectó la existencia de un alelo autosómico dominante que llevaba a un aumento en la susceptibilidad de cáncer de mama (Claus EB y col, 1991).

El riesgo acumulado de cáncer de mama a lo largo de la vida para las mujeres que eran portadoras del gen de susceptibilidad, se estimaba en un 92%, mientras que en las no portadoras el riesgo acumulado se estimaba en un 10% aproximadamente.

Aunque la penetrancia del gen es alta, ha sido sobrevalorada inicialmente sobre todo a causa de las características de las familias usadas para los estudios genéticos.

Se ha estimado que las mujeres portadoras de la mutación presentaban un riesgo de desarrollar cáncer de mama a lo largo de la vida de un 85-87% y un riesgo de desarrollar cáncer de ovario de un 40-60% (Ford D y col, 1994) (Easton DF y col, 1995).

El riesgo acumulado de desarrollar un cáncer de mama contralateral en estas mujeres portadoras de mutaciones de BRCA1 que siguen vivas a los 70 años, se ha calculado en estos trabajos que es del 65%.

Se ha sugerido también que los portadores de esta mutación poseen un incremento del riesgo de desarrollar otras neoplasias como cáncer del colon o de próstata en los hombres.

A diferencia de lo que ocurre con el cáncer de mama estos tumores no aparecen a edades menores de lo habitual (Rosenblatt KA y col, 1991) (Anderson DE y col, 1992).

Estudios más recientes realizados en la población de mujeres con cáncer de mama y ovario, sugieren que la penetrancia es de un 70-75% para el cáncer de mama y de un 20-30% para el cáncer de ovario (Serova OM y col, 1997).

Existen diferentes razones que justifican las discrepancias encontradas entre los primeros estudios, de ligamiento, y los más actuales.

En primer lugar, en los estudios de ligamiento solo se tenían en cuenta las familias más afectadas por cáncer de mama familiar.

Por otra parte, incluso las técnicas más sensibles fallan a la hora de detectar mutaciones que no se encuentran en la región del gen que codifica para la proteína BRCA1 y que son capaces de ser detectadas por el análisis de ligamiento (representa un 10-20% de las mutaciones) y finalmente, se han utilizado técnicas de cribaje de las mutaciones de la región codificante del gen, de menor sensibilidad, mientras que las familias perdidas serían detectadas por análisis de ligamiento.

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